Topuk kanında 48 saat uyarısı

Buna göre topuk kanının doğumu takiben 48 saat sonra ve ağızdan beslenmenin yeterli seviyeye ulaşmasının ardından alınması esas olacak ancak mümkün olduğunca çok sayıda bebeğe ulaşılabilmesi için örnek, taburculuk anında alınacak.

Topuk kanı yeterli beslenme olmadan alınmışsa ailenin ilk hafta içinde aile hekimine ya da en yakın sağlık kurumuna yeni örnek alınması için başvurması gerekecek.

Aile hekimleri kendilerine yapılan ilk başvuruda yeni doğan bebekten topuk kanı alınıp alınmadığını, ne zaman alındığını, kan alınmadan önce yeterince beslenip beslenmediğini sorgulayacak. Kan örneği usulüne uygun alınmadıysa tekrar örnek alınacak.

Yenidoğan servisine yatırılan bebeklerden de ilk 48 saat içinde kan alınacak, bebek ağızdan beslenmeye geçtikten 48 saat sonra mutlaka tekrar numune alınması sağlanacak.

Başka bir yere sevk edilen bebekler için topuk kanı alınıp alınmadığı hastaneden çıkış özetine işlenecek.

Bebeklerden mükerrer veya yeni numunenin, mutlaka 48 saatlik ağızdan beslenme sonrası alınmasına dikkat edilmesi gerektiği uyarısında bulunan Tosun'un yayımladığı genelgeye göre mükerrer numunede test sonucunun normal çıkması halinde başka topuk kanı alınmayacak.

48 saatlik ağızdan beslenmeyi takiben alınan numunede test sonucunun normal çıkması durumunda da tekrar kan örneği alınmayacak. Yeni numunede test sonucu şüpheli çıkmışsa tekrar kan örneği alınacak.

Sonucu şüpheli çıkan bebekler belirlenen sağlık kurumlarına kesin tanı için yönlendirilecek.

-Tarama programı

Sağlık Bakanlığının uyguladığı program kapsamında, yeni doğan bebeklere fenilketonüri, doğumsal hipotiroidi ve biyotinidaz eksikliği yönünden tarama testleri uygulanıyor.

Bu hastalıkların bulunup bulunmadığının tespiti için bebeğin birkaç gün anne sütüyle beslenmesi gerekiyor.

"Fenilalanin" isimli aminoasitin enzim eksikliği nedeniyle sindirilememesiyle ortaya çıkan ve zeka geriliğine yol açan fenilketonürinin erken tanısı için taramalar, uzun yıllar Sağlık Bakanlığının sorumluluğunda bazı üniversitelerce yürütüldü. Fenilketonüri taraması, 2006 yılının Aralık ayından bu yana Sağlık Bakanlığınca Türkiye genelinde yapılıyor.

Fenilketonüri, doğumdan sonraki 6-12. aylarda belirti veriyor. Bu hastalığa sahip bebekler oturamıyor, başlarını tutamıyor ve yürüyemiyor. Uygun sürede gerekli taramalar yapılırsa, hastalık hemen tespit edilebiliyor, böylece, özel mamalarla beslenen bu bebeklerde hastalığın ortaya çıkması önleniyor.

Fenilketonüri, Türkiye'de her 5 bin bebekten birinde görülüyor. Bu oran akraba evlilikleri nedeniyle dünya genelinden yüksek.

Aynı program kapsamında, tiroid bezinin bulunmaması veya bu bezin hormon üretmemesi ya da yetersiz hormon üretmesinden dolayı ortaya çıkan, yenidoğanlarda bedensel ve zihinsel gelişim bozukluğuna neden olan hipotiroidi taraması da yürütülüyor.

Doğumsal hipotiroidi, fenilketonüriden daha erken belirti vermekle birlikte, yine doğum sonrasında alınan topuk kanıyla tespit edilebiliyor. Bu hastalığın dünya genelinde görülme sıklığı 4 binde 1 iken, Türkiye'de bu oran 2 binde bir.

Ağır sonuçlar doğuran hipotiroidinin tedavisi çok kolay. Bu hastalığın tespit edildiği bebeklere tiroid ilacı verilerek hayatları kurtuluyor.

Biyotin vitamininin işlenmesindeki bir bozukluk sonucunda ortaya çıkan biyotinidaz eksikliğinde ise duyma ve görme problemleri, gelişme geriliği, egzama benzeri deri döküntüsü, saçlarda dökülme, epilepsi şeklinde nöbetler görülüyor. Bu bebekler ilk 1 yıl içinde hayatını kaybetme riskiyle karşı karşıya bulunuyor.

Hastalığa dünyada 100-200 binde bir, Türkiye'de ise 11-13 binde bir rastlanıyor.

Tedavisi son derece kolay olan hastalıkta tanı konulan bebeğe biyotin vitamini veriliyor.